A Miastenia Gravis (MG) é uma doença autoimune potencialmente grave, mas tratável, que afeta a junção neuromuscular do músculo esquelético.
É caracterizada por fraqueza e fadiga muscular localizada ou generalizada.
Homem de 48 anos hipertenso em tratamento, recorreu à consulta oftalmológica por apresentar visão dupla ocasional com início há um mês.
Realizou-se um exame objetivo e constatou-se hipoforia esquerda tendo inicialmente sido colocado a hipótese de paralisia do músculo oblíquo superior esquerdo devido a AVC isquémico, motivo pelo qual foi solicitada uma RM cerebral para descartar a hipótese diagnostica do AVC isquémico ou de lesão ocupante de espaço sendo excluída pela RMN-CE.
Na semana seguinte o doente mantinha a sintomatologia, mas agora com queda da pálpebra superior direita, mas após anamnese cuidada constatou-se que a situação agravava sobretudo ao final do dia e melhorava com a colocação de água fresca na face.
Perante esta sintomatologia suspeitou-se de patologia do foro neurológico e/ou muscular nomeadamente MG tendo sido referenciado para consulta de neurologia.
O teste do gelo e a pesquisa de anticorpos anti-AChR corroboraram a hipótese diagnóstica colocada.
A TC de tórax revelou remanentes do timo e segundo avaliação cirúrgica necessitaria remoção e biopsia.
A resposta inicial à piridostigmina foi parcial com impacto relativo na qualidade de vida do utente.
Entretanto após uso de prednisona oral o seu estado clínico melhorou significativamente e neste momento encontra-se clinicamente estável, porem 2 meses após o uso da prednisona apresentou maculopatia serosa central no olho direito, devido possivelmente ao uso de prednisona, pelo que se acelerou a redução progressiva da medicação.
Mantém-se em seguimento regular devido ao caráter crónico da doença e pelo risco de flutuações quer a nível da evolução clínica quer a nível da resposta ao tratamento.
Este caso clínico constituiu um enorme desafio diagnóstico. Mostrou a importância da anamnese do índice de suspeição e da atenção multidisciplinares.
Também podemos destacar a importância do teste do gelo que mostrou-se especifico e sensível para detecção de ptose palpebral de causa miastênica pudendo assim iniciar tratamento antes de obter os resultados dos anticorpos anti-AChR.