Síndrome de Turner

Identificação:

Nome: C.K
Data de nascimento: 04/09/2018
Idade: 2 anos e 8 meses
Sexo: feminino

HDA:

Trata se de um neonato de 3 dias de vida que acorreu a nossa instituição a busca de uma segunda opinião e para efetuar o teste do pezinho.

Nascida na Clinica Girassol de mãe 30 anos de idade, G1 P1 A0, Gravidez de termo (40 sem) sem eventos, seguida em consulta externa numa clinica privada, serologias negativas e antecedentes familiares irrelevantes. Parto eutócico, sem complicações, choro imediato, APGAR 8/10, imunização atualizada.

Peso a nascença: 2932gr (p.10-50)
Comprimento: 49cm (p.10-50)
PC: 33cm (p.10-50)

Exame Físico:

• Corada, icterícia da pele, escleróticas anictéricas, acianótica, afebril, sem adenopatias
• Sinais vitais : FC: 133x’ FR: 38x’ Temp: 37.1ºC  Peso: 2.785gr (p.11)  Comp: 49cm (p.36)  PC: 33cm (p.17) PT: 32 cm
• Cabeça e Pescoço: implantação baixa do cabelo e orelhas, micrognatia, pterigium colli (pregas cutâneas desde o ombro ate a região mastóidea)
• Tórax: amplo, mamilos hipoplásticos, hipertelorismo mamilar
• Pulmão: murmúrio vesicular mantido, sem ruídos adventícios
• Cardiovascular: pulsos presentes e regulares, tons cardíacos normofoneticos, rítmicos, sem sopros, sem extratons
• Abdómen: RHA presentes, mole e depressível, hepatomegalia 2cm abaixo do rebordo costal
• Sistema Nervoso: alerta, vigoroso, reflexos primitivos intactos, tónus e reflexos tendinosos normal
• Genitália: feminina normal, ânus patente
• Extremidades: edema a nível do dorso dos pés, com sinal de Godet positivo

Impressão diagnóstica:

Neonato femenino de 3 dias de idade com manifestações clinicas que sugerem:

• Síndrome de Turner
• Síndrome de Noonan
• Síndrome Klippel–Feil
• Anemia Diamond–Blackfan

Exames complementares:

• Hemograma e grupo sanguíneo
• Gota espessa
• Bilirrubina total (4.93 mg/dl)
• Bilirrubina direta (0.80mg/dl)
• Albumina
• Urina 2
• Teste de Coombs directo
• Teste do pezinho
• Ecocardiograma
• Cariotipo

Síndrome de Turner

• Monossomia total ou parcial do cromossoma X (45,X) se apresenta em indivíduos fenotipicamente femininos, e cursa com baixa estatura, disgenesia gonadal e outras anomalias
• Ocorre de forma esporádica (1/2,500 – 3000 RN do sexo feminino) e a única monossomia cromossómica compatível com a vida
• O diagnostico deve ser considerado  em  raparigas com baixa estatura  ou amenorreia primaria
• Pode ser causa de 10% dos abortos no I trimestre. Diferente da Sx. de Down, o avançar da idade materna não aumenta o risco
• Não existem fatores de riscos claramente definidos. Recorrência em gravidezes subsequentes e rara
• Pacientes tem coeficiente de inteligência normal

Etiologia

• Ocorre por uma redução no conjunto de genes que e geralmente expresso por ambos cromossomas X em fêmeas
• Normalmente um cromossoma X e aleatoriamente inativado durante a primeira semana de vida
• A perda destes genes X não ativados são responsáveis pelas manifestações fenotípicas características, tais como a baixa estatura

Manifestações clínicas

Achados ecográficos fetais sugestivos: hidropsia fetal, aumento da translucencia da  nuca, higroma cístico,  edema subcutâneo, encurtamento do fémur, malformações cardíacas e renais

A Síndrome de Turner e difícil de ser reconhecido em qualquer idade porque as características faciais típicas são subtis, mas os achados clínicos mais frequentes (>50% ) são:

• Linfedema de mãos e pés
• Micrognatia
• Implantação baixa do cabelo
• Alargamento do tórax, com mamilos hipoplásticos ou invertidos
• Pregas alares do pescoço (pterigium colli)
• Atraso de crescimento (baixa estatura)
• Disgenesia gonadal
• Cubitus Valgus
• Encurtamento do 4º metacarpo
• Obesidade
• Otite media aguda recorrente
• Exostose tibial
• Infertilidade
• Outras manifestações menos frequentes são: pescoço alado, malformações cardíacas (75% coartação da aorta), malformações  renais, hipotiroidismo, nevos pigmentares, dislipidemia, hipertensão

Diagnóstico

• O diagnostico pode ser confirmado com o cariotipo
• Metade das pacientes com esta condição tem ausência do cromossoma X (45 X) em todas as células ou, a combinação de monossomia X e células normais (45X / 46XX)
• Hibridização in situ fluorescente pode confirmar monossomia X em menos de 24 horas

Abordagem clínica e tratamento

• Multidisciplinar (cardiologia, ginecologia, ORL, genética, endocrinologia)
• Hormona de crescimento desde a infância para baixa estatura
• Terapia com estrogénios e iniciada na adolescência, para promover desenvolvimento pubeiral e prevenção de osteoporose

Seguimento

Atualmente a paciente e seguida em consulta de pediatria pela Dra. Liddys

Dados antropométricos:

• Peso: 13Kg
• Altura: 91.5cm
• PC: 49cm

Desenvolvimento psicomotor apropriado para idade.